新潟小児希少疾患協会

希少疾患に対する付加新生児スクリーニング検査のご案内

この検査は、生まれた赤ちゃんにライソゾーム病などの生まれつきの病気がないかどうかを調べるための検査です。生後４～６日の赤ちゃん全員を対象とした現在の先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）に加え、追加で検査を行います。

検査項目はポンペ病、ファブリー病、ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、原発性免疫不全症、脊髄性筋萎縮症の６項目です。それぞれ稀な病気のため診断が難しく、診断が遅れて症状が進行してから治療を開始しても、十分な効果を得られないことがあります。この検査を受けることで、症状が進行していない早い時期に診断し、治療が開始できます。また、小児の稀な病気に関する検査や治療等の研究に役立つことができます。

検査できる病気がどんな病気か知っていますか。

病気を知って、検査を受けるかどうか考えてみませんか。

新潟小児希少疾患協会について

わたしたちは小児希少疾患に関する調査・研究に関する事業を行い、小児希少疾患の治療の向上、診断技術や専門知識の普及等を目的として設立された法人です。

寄付募集のご案内

新潟小児希少疾患協会の活動にご賛同いただける団体、法人、企業さまからの寄付を募っております。みなさまのお気持ちは希少疾患と一緒に生きる患者、家族を支える未来につなぐ力となります。みなさまのあたたかいご支援をお願いいたします。
詳細については事務局までご連絡ください。
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