病気について
今回の検査は６つの病気について検査します
ポンぺ病
体の筋肉や心臓の筋肉にグリコーゲンという物質が溜まって、筋肉が壊れる病気
ファブリー病
血管や心臓、神経に糖脂質が溜まって、主に心臓や腎臓、脳などが障害される病気
（X連鎖性遺伝のため女児は見つけられない可能性が高く、今回は男児のみを対象とします）
ムコ多糖症Ⅰ型
α-L-イズロニダーゼの働きが弱く、ムコ多糖が身体のさまざまな細胞に溜まって、骨、心臓、肝臓、肺などが障害される病気
ムコ多糖症Ⅱ型
イズロネート２-スルファターゼの働きが弱く、ムコ多糖が身体のさまざまな細胞に溜まって、骨、心臓、肝臓、肺などが障害される病気
原発性免疫不全症
生まれつき免疫の働きが弱く、細菌やウイルスなどによる重症な感染を繰り返す病気
脊髄性筋萎縮症
脊髄の運動神経細胞が変化、消失することで筋肉が萎縮し、筋力が弱くなったり呼吸がうまくできなくなったりする病気