ファブリー病

どんな病気?

αガラクトシダーゼという酵素の働きが生まれつき無い、また低いため、グロボトリアオシルセラミドが血管や心臓、神経の細胞にたまって症状を引き起こす病気です。患者さんは7,000人に1人と推定されています。

どんな症状がでるの?

子供のころは手足の痛み、汗をかきにくい、発疹、腹痛・下痢などの消化器症状が現れ、大人になると腎臓や心臓の機能障害や脳血管障害、難聴などを引き起こします。

主な症状:発汗障害、手足の痛み、発疹(赤い血管腫)、消化器症状、脳血管障害、心機能障害、腎機能障害、難聴など

治療法は?

点滴からαガラクトシダーゼ酵素を補充します。補充することでたまっているグロボトリアオシルセラミドを分解し、症状の進行を抑えます。

早く見つけることの重要性は?

心臓や腎臓の機能障害、脳血管障害が進行してしまった場合に治療を開始しても、あまり有効ではないため、早いうちに診断し治療する必要があります。ただし、現在の技術では女性患者は見つけられない可能性が高いため、今回は男児のみを対象としていますのでご理解いただいた上で、ご検討お願いいたします。