ムコ多糖症Ⅱ型

イズロネート2-スルファターゼという酵素の働きが生まれつき無い、また低いため、ムコ多糖といわれる物質が全身の様々な細胞にたまって症状を引き起こす病気です。患者さんは5万人に1人と推定されています。

ムコ多糖は主に骨、関節、脳、肝臓、呼吸器、心臓弁膜などの細胞に蓄積しやすいので、骨の変形、関節拘縮、中耳炎、精神運動発達の遅れ、神経退行、呼吸の障害、心臓弁膜症などの症状が現れます。

主な症状：骨の変形、関節が固くなる、中耳炎、精神運動発達の遅れ、神経退行、呼吸の障害、心臓弁膜症

点滴からイズロネート2-スルファターゼ酵素を補充する方法があります。補充することでたまっているムコ多糖を分解し、症状の進行を抑えます。また、造血幹細胞移植を行うこともあります。

症状が出現する前に診断し、治療を開始することで、症状の改善や進行を抑えることができます。