ポンぺ病

酸性αグルコシダーゼという酵素の働きが生まれつき不十分なため、グリコーゲンが体中の細胞（特に体の筋肉や心臓の筋肉）にたまって筋肉が壊れる病気です。患者さんは4万人に1人と推定されています。

主に筋肉の細胞にグリコーゲンがたまるため、筋組織が壊されて筋力の低下を引き起こします。また、それに伴う成長・発達の遅れや呼吸の障害をきたし、最も重症なタイプだと心臓の筋肉も壊され、機能が低下し、治療を行わないと2歳までに死亡する可能性が高いです。

主な症状：筋力低下、成長・発達の遅れ、心機能障害、呼吸困難、呼吸器感染症、誤嚥性肺炎など

点滴から酸性αグルコシダーゼ酵素を補充する方法があります。補充することでたまっているグリコーゲンを分解し、症状の進行を抑えます。

症状が出る前から治療を開始することで、生存率が改善するだけでなく、人工呼吸器を必要としない通常の生活ができる可能性が高まり、運動の発達の遅れを改善することが分かっています。