運動神経細胞の生存を維持するSMNタンパクを作る遺伝子の機能が不十分で、脊髄にある運動神経細胞が徐々に変化、消失することで脳からの信号を筋肉に伝えられなくなる病気です。患者さんは１～２万人に１人と推定されています。
どんな病気？
どんな症状がでるの？
進行性に筋力が低下し筋肉が萎縮します。重症型ではお座りをすることもできず、呼吸に関わる筋力も低下して呼吸困難、呼吸不全となり乳児期に亡くなることもあります。うまく痰を出せないことや飲み込みがうまくできないことで肺炎になることがあります。
治療法は？
点滴からSMNタンパクを作る遺伝子を体内に取り入れる治療や、患者さんの細胞にSMNタンパクを多く作らせる作用のある薬を腰から針を刺して脊髄腔に注射もしくは内服する治療があります。
早く見つけることの重要性は？
既に消失した運動神経細胞を再生させることは難しく、より早期に治療を開始することでより多くの運動機能を獲得し、呼吸不全の進行を抑えられる可能性が高くなります。