検査について

赤ちゃんに生まれつきの病気がないか調べる検査です。

現在赤ちゃん全員に行われている先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）だけでは調べられない病気について、追加の検査を行います。

赤ちゃんのかかとから少量の血液をとって、血液内の化学物質を測定します。現在行われている先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）で残った血液を使って検査するので、赤ちゃんの負担が増えることはありません。

「希少疾患に対する付加新生児スクリーニング検査」の対象疾患は、ひとつひとつは稀な病気なので、通常の診療診断が非常に難しいです。診断が遅れ症状が進行してから治療を開始しても、十分な効果を得られないことがあります。

早期に発見し、適切な時期に治療を開始することで、より良い治療効果が期待でき、経過も良くなる可能性が高くなります。

希望した方のみに行う検査なので、費用はご家族に負担して頂く必要があります。費用についてはかかりつけの産科医療機関へお尋ねください。

病気が疑われたときは、検査をした産科医療機関を通じてご連絡し、精密検査による診断や治療ができる病院へご紹介します。万が一病気と診断されても、速やかに専門的な治療が受けられるよう、医療機関、検査施設、専門医、医療スタッフが連携をとって支援する体制は整っておりますので、ご安心ください。

「希少疾患に対する付加新生児スクリーニング検査」でできるのは、精密検査が必要な方（疑い患者さん）を見つけることです。必ずしも、疑い患者さん＝病気というわけではありません。

また、個人情報は厳重に保護しています。